Орфан касалликлар кам учрайдиган касалликлардир. Маълумотларга кўра, АҚШда 200 мингга яқин, Японияда 50 мингга яқин, дунё бўйлаб эса 300 миллион бемор (умумий аҳолининг 5 %) ушбу касалликка чалинганлар ҳисобига киради. Охирги маълумотларга кўра, орфан касалликларининг 7000 мингдан ортиқ тури мавжуд.
“Номукаммал остеогенез” – номукаммал суяк шаклланиши, яна бошқача номи “хрустал одам” касаллиги. Бу суякларнинг мўртлашиши билан тавсифланган, суяклар тез-тез синиши билан намоён бўладиган кам учрайдиган (орфан) туғма генетик касаллик бўлиб, одатда фарзанд туғилишидан ёки унинг кичик ёшлигидан кузатила бошлайди. Суякларнинг заифлиги натижасида бундай ташхисли болалар йилига бир неча бор суяклар синишига дуч келадилар. Натижада бу касаллик беморни узоқ вақт давомида тўшакка михлаб қўяди.
2008 йилдан буён кам учрайдиган касалликларни ўрганиш бўйича Европа ташкилоти февраль ойининг сўнгги кунини Халқаро орфан касалликлари куни сифатида кенг нишонлаб келади. Бундан кўзланган асосий мақсад кам учрайдиган касалликларга (орфан) чалинган беморлар муаммоларига жамоатчилик эътиборини қаратиш ва бу касалликларнинг одамлар ҳаётига таъсири ҳақида хабардорлигини оширишдан иборатдир.
Пойтахтимизда Болаларни қўллаб-қувватлаш жамоат фонди томонидан хорижий ва маҳаллий мутахассислар иштирокида “Орфан касалликларини эрта аниқлаш ва уни даволашнинг замонавий ёндашувлари” мавзусида давра суҳбати ташкил этилди.
Унда соғлиқни сақлаш вазири ўринбосари Элмира Боситхонова мамлакатимизда ушбу хасталикка қарши курашиш борасида олиб борилаётган ишлар ҳақида тўхталди. Амалий саъй-ҳаракатлар ўз самарасини бераётганини таъкидлади.
Тадбирда таъкидланганидек, Болаларни қўллаб-қувватлаш жамоат фонди томонидан республика бўйлаб кам учрайдиган (орфан) ва бошқа ирсий генетик касалликларга чалинган болаларни эрта аниқлаш ва уларга тўғри ташхис қўйиш, тиббий ва ижтимоий ёрдам кўрсатиш ҳамда маҳаллий шифокорларнинг касб малакасини ошириш мақсадида Ўзбекистонга россиялик тажрибали мутахассислар кенг жалб этилган.
Ўтган йиллар давомида Фонд томонидан “Номукаммал остеогенез” ва “Гоше” касаллиги билан хасталанган бемор болажонларни даволаш, уларни зарур дори воситалари билан таъминлаш, касалликка эрта ташхис қўйиш ва уни ўз вақтида аниқлаш бўйича тиббий кўникмаларни ошириш бўйича бир қатор тадбирлар амалга оширилди. “Орфан карвони” ҳафталиги доирасида 340 нафар бола тиббий кўрикдан ўтказилди. “Хрустал болалар” акцияси давомида 50 нафар болада мураккаб операция амалиётлари бажарилди. Маҳаллий шифокорлар учун 30 дан ортиқ маҳорат дарслари ташкил этилди.
“Номукаммал остеогенез” касаллиги юзасидан ҳар йили “Биллур болалар” лойиҳаси амалга оширилади. Жаҳон тажрибаси бу касалликни замонавий даволашнинг жарроҳлик (суяк қийшиқликни тўғирлаш) ва консерватив (суяк структурасини мустаҳкамлаш) усуллари мавжуд. Ўзбекистонда бундай даволаш усуллари қўлланилмагани сабабли ота-оналар бемор фарзандларини оператив даволатиш учун Россия, Жанубий Корея, Ҳиндистон, Туркия каби давлатларга олиб боришларига тўғри келар эди.
Болаларни қўллаб-қувватлаш жамоат фонди Республика ортопедия маркази билан ҳамкорликда 2022 йилдан бошлаб республика бўйлаб бундай бемор болалар рўйхатини шакллантирди ва Ўзбекистонда илк бор “Fassier Duval” телескопик тузилмалар ҳамда фиксаторларни жарроҳлик йўли билан ўрнатиш бўйича илк жарроҳлик амалиётини ўтказди. Мазкур телескопик тузилмалар (фиксаторлар) ҳамда жарроҳлик йўли билан ўрнатиш учун махсус жарроҳлик асбоб-ускуналари Фонд томонидан хайрия сифатида сотиб олиб берилмоқда.
Давра суҳбатида мазкур хасталикларнинг жаҳон тиббиётидаги ёндашувлари, тенденциялари, ўзига хос даволаш усуллари, мураккаб амалиётларда қўлланиладиган ноёб тажрибалари хусусида фикр алмашилди. Бу борада Ўзбекистон тиббиётида ҳам мазкур халқаро тажрибаларни кенг оммалаштириш, касалликни ўз вақтида даволаш чораларини кўриш юзасидан бир қатор таклифлар ўртага ташланди. Хорижлик мутахассислар томонидан мавзу доирасида маъруза ва тақдимотлар қилинди. Ўтган давр мобайнида Ўзбекистонда олибборилган изланишлар ва уларнинг натижалари кенг таҳлил этилди.
Муҳтарама Комилова, ЎзА