Жоқары билимлендириў, илим ҳәм инновациялар министрлиги жанындағы Алдынғы технологиялар орайының илимпазлары мәмлекет тарийхында биринши мәрте инсан генлерин терең үйрениў, яғный генлерди толық оқыў ҳәм таллаў изертлеўин әмелге асырды. Бул изертлеў нәтийжесинде өзбекстанлыларда алдын дүньяда белгисиз болған онлаған жаңа ген өзгерислери анықланды. Илимпазлардың тапқан мағлыўматлары халықаралық мағлыўматлар базаларына киргизилди ҳәм бул Өзбекстанның жәҳән геномика илиминдеги орнын беккемлемекте.

Тексериўлер соны көрсетти, изертлеўде қатнасқан ҳәр екинши балада нәсиллик мутация бар. Яғный, кеселликке бейимлилик нәсиллик жол менен өтип атырғаны анықланған. Ең қәўетерлиси, балалардың 86 проценти кеминде бир “бузылған” ген тасыўшысы екенлиги белгили болды. Бул көрсеткиш халықаралық нормадан еки есе жоқары болып есапланады. Илимпазлар бул жағдайды айырым аймақларда туўысқанлар арасындағы некелердиң үлесиниӊ жоқарылығы менен түсиндирмекте. Мәселен, айырым ўәлаятларда бундай некелер улыўма некелердиң шерекке жақынын қурайды.

Бул жағдай келешек әўладларда тек ғана нәсиллик кеселликлер емес, ал улыўма денсаўлық жағдайына да айрықша тәсир көрсетиўи мүмкин. Илимпазлардың атап өтиўинше, генетикалық мутациялар тек ғана аз ушырасатуғын нәсиллик кеселликлер емес, ал диабет, жүрек-қан тамыр кеселликлери, онкологиялық процесслер сыяқлы көп тарқалған кеселликлердиң де раўажланыў қәўпин арттырады. Сол себепли, бул кеселликлер тек ғана көбейип барыўы емес, ал әдеўир жас әўладлар арасында да белгили болыў итималы жоқары.

Соның ушын илимпазлар некеден алдын жуплықларды генетикалық тексериўден өткериў, балаларды ерте скрининг ҳәм профилактика бағдарламаларына тартыў зәрүр екенлигин атап өтпекте. Бул арқалы кеселликлерди дәслепки басқышта анықлаў ҳәм дурыс емлеў имканияты жаратылады.

Изертлеў нәтийжесинде көплеген әҳмийетли мағлыўматлар табылды. Тексерилип атырған наўқаслардың ярымнан артығында анық генетикалық диагноз қойылды, бул шыпакерлерге дурыс емлеў усылын таңлаў имканыятын берди.  Анықланған мутациялардың дерлик үштен бир бөлеги алдын дүнья илиминде дизимге алынбаған болып, олар енди халықаралық мағлыўматлар базаларына киргизилди. Сондай-ақ, айырым балаларда бир ўақыттың өзинде бир неше нәсиллик кеселлик белгилери анықланған. Бул жағдай мәмлекетте туўысқанлық некелериниң дәрежеси жоқары екенин және бир мәрте тастыйықлады.

Алдынғы технологиялар орайының директоры ҳәм “Өзбекстанның 1000 геномы” жойбарының басшысы, профессор Шаҳло Турдикулова былай дейди: “Биринши мәрте халқымыз генлериниң ҳақыйқый көринисин көрдик. Егер балалардың көпшилиги жасырын нәсиллик мутацияларға ийе болса, профилактика ҳәм генетикалық мәсләҳәт системасысыз бул процессти тоқтатып болмайды. Соның ушын некеден алдын жубайларды скринингтен өткериў бағдарламаларын енгизиў оғада әҳмийетли”.

“Өзбекстанның 1000 геномы” жойбары халықтың генетикалық картасын жаратыў ҳәм миллий биобанкти қәлиплестириўге қаратылған. Бул мағлыўматлар келешекте шахсқа бағдарланған медицинаны раўажландырыў, жаңа дәри қуралларын ҳәм анық скрининг бағдарламаларын ислеп шығыўда тийкар болып хызмет етеди.

Бул изертлеў тек ғана Өзбекстан илими ушын үлкен жетискенлик емес, ал халықтың денсаўлығын сақлаў жолындағы әҳмийетли қәдем болып табылады. Илимий нәтийжелерге тийкарланған профилактика системасы келешекте әўладлардың саламатлығын тәмийинлеўде үлкен әҳмийетке ийе болады.

Дилдора ДЎСМАТОВА,

ӨзАның хабаршысы