Joqarı bilimlendiriw, ilim hám innovaciyalar ministrligi janındaǵı Aldınǵı texnologiyalar orayınıń ilimpazları mámleket tariyxında birinshi márte insan genlerin tereń úyreniw, yaǵnıy genlerdi tolıq oqıw hám tallaw izertlewin ámelge asırdı.

Bul izertlew nátiyjesinde ózbekstanlılarda aldın dúnyada belgisiz bolǵan onlaǵan jańa gen ózgerisleri anıqlandı. Ilimpazlardıń tapqan maǵlıwmatları xalıqaralıq maǵlıwmatlar bazalarına kirgizildi hám bul Ózbekstannıń jáhán genomika ilimindegi ornın bekkemlemekte.
Tekseriwler sonı kórsetti, izertlewde qatnasqan hár ekinshi balada násillik mutaciya bar. Yaǵnıy, kesellikke beyimlilik násillik jol menen ótip atırǵanı anıqlanǵan. Eń qáweterlisi, balalardıń 86 procenti keminde bir “buzılǵan” gen tasıwshısı ekenligi belgili boldı. Bul kórsetkish xalıqaralıq normadan eki ese joqarı bolıp esaplanadı. Ilimpazlar bul jaǵdaydı ayırım aymaqlarda tuwısqanlar arasındaǵı nekelerdiń úlesiniń joqarılıǵı menen túsindirmekte. Máselen, ayırım wálayatlarda bunday nekeler ulıwma nekelerdiń sherekke jaqının quraydı.
Bul jaǵday keleshek áwladlarda tek ǵana násillik kesellikler emes, al ulıwma densawlıq jaǵdayına da ayrıqsha tásir kórsetiwi múmkin. Ilimpazlardıń atap ótiwinshe, genetikalıq mutaciyalar tek ǵana az ushırasatuǵın násillik kesellikler emes, al diabet, júrek-qan tamır kesellikleri, onkologiyalıq processler sıyaqlı kóp tarqalǵan keselliklerdiń de rawajlanıw qáwpin arttıradı. Sol sebepli, bul kesellikler tek ǵana kóbeyip barıwı emes, al ádewir jas áwladlar arasında da belgili bolıw itimalı joqarı.
Sonıń ushın ilimpazlar nekeden aldın juplıqlardı genetikalıq tekseriwden ótkeriw, balalardı erte skrining hám profilaktika baǵdarlamalarına tartıw zárúr ekenligin atap ótpekte. Bul arqalı keselliklerdi dáslepki basqıshta anıqlaw hám durıs emlew imkaniyatı jaratıladı.
Izertlew nátiyjesinde kóplegen áhmiyetli maǵlıwmatlar tabıldı. Tekserilip atırǵan nawqaslardıń yarımnan artıǵında anıq genetikalıq diagnoz qoyıldı, bul shıpakerlerge durıs emlew usılın tańlaw imkanıyatın berdi. Anıqlanǵan mutaciyalardıń derlik úshten bir bólegi aldın dúnya iliminde dizimge alınbaǵan bolıp, olar endi xalıqaralıq maǵlıwmatlar bazalarına kirgizildi. Sonday-aq, ayırım balalarda bir waqıttıń ózinde bir neshe násillik kesellik belgileri anıqlanǵan. Bul jaǵday mámlekette tuwısqanlıq nekeleriniń dárejesi joqarı ekenin jáne bir márte tastıyıqladı.
Aldınǵı texnologiyalar orayınıń direktorı hám “Ózbekstannıń 1000 genomı” joybarınıń basshısı, professor Shahlo Turdikulova bılay deydi: “Birinshi márte xalqımız genleriniń haqıyqıy kórinisin kórdik. Eger balalardıń kópshiligi jasırın násillik mutaciyalarǵa iye bolsa, profilaktika hám genetikalıq másláhát sistemasısız bul processti toqtatıp bolmaydı. Sonıń ushın nekeden aldın jubaylardı skriningten ótkeriw baǵdarlamaların engiziw oǵada áhmiyetli”.
“Ózbekstannıń 1000 genomı” joybarı xalıqtıń genetikalıq kartasın jaratıw hám milliy biobankti qáliplestiriwge qaratılǵan. Bul maǵlıwmatlar keleshekte shaxsqa baǵdarlanǵan medicinanı rawajlandırıw, jańa dári quralların hám anıq skrining baǵdarlamaların islep shıǵıwda tiykar bolıp xızmet etedi.
Bul izertlew tek ǵana Ózbekstan ilimi ushın úlken jetiskenlik emes, al xalıqtıń densawlıǵın saqlaw jolındaǵı áhmiyetli qádem bolıp tabıladı. Ilimiy nátiyjelerge tiykarlanǵan profilaktika sisteması keleshekte áwladlardıń salamatlıǵın támiyinlewde úlken áhmiyetke iye boladı.

Dildora DWSMATOVA,
ÓzAnıń xabarshısı