Олий таълим, фан ва инновациялар вазирлиги ҳузуридаги Илғор технологиялар маркази олимлари мамлакат тарихида илк бор инсон генларини чуқур ўрганиш, яъни генларни тўлиқ ўқиш ва таҳлил қилиш тадқиқотини амалга оширдилар. Бу тадқиқот натижасида ўзбекистонликларда илгари дунёда номаълум бўлган ўнлаб янги ген ўзгаришлари аниқланди. Олимлар топган маълумотлар халқаро маълумотлар базаларига киритилди ва бу Ўзбекистоннинг жаҳон геномика фанидаги ўрнини мустаҳкамламоқда.

Текширувлар шуни кўрсатдики, тадқиқотда қатнашган ҳар иккинчи болада ирсий мутация бор. Яъни, касалликка мойиллик ирсий йўл билан ўтаётгани аниқланган. Энг ташвишлиси, болаларнинг 86 фоизи ҳеч бўлмаганда битта “бузилган” ген ташувчиси экани маълум бўлди. Бу кўрсаткич халқаро меъёрдан икки баробар юқори ҳисобланади. Олимлар бу ҳолатни айрим ҳудудларда қариндошлар ўртасидаги никоҳлар улушининг юқорилиги билан изоҳлашмоқда. Масалан, баъзи вилоятларда бундай никоҳлар умумий никоҳларнинг чорагига яқинини ташкил этади.

Бу ҳолат келгуси авлодларда фақат ирсий касалликлар эмас, балки умумий соғлиқ ҳолатига ҳам жиддий таъсир кўрсатиши мумкин. Олимлар таъкидлашича, генетик мутациялар нафақат кам учрайдиган ирсий касалликлар, балки диабет, юрак-қон томир хасталиклари, онкологик жараёнлар каби кўп тарқалган касалликларнинг ҳам ривожланиш хавфини оширади. Шу боис, бу касалликлар нафақат кўпайиб бориши, балки анча ёш авлодлар орасида ҳам намоён бўлиши эҳтимоли юқори.

Шунинг учун олимлар никоҳдан олдин жуфтликларни генетик текширувдан ўтказиш, болаларни эрта скрининг ва профилактика дастурларига жалб этиш зарурлигини таъкидламоқдалар. Бу орқали касалликларни илк босқичда аниқлаш ва тўғри даволаш имкони яратилади.

Тадқиқот натижасида кўплаб муҳим маълумотлар топилди. Текширилган беморларнинг ярмидан кўпида аниқ генетик ташхис қўйилди, бу эса шифокорларга тўғри даволаш усулини танлаш имконини берди. Аниқланган мутацияларнинг салкам учдан бир қисми илгари дунё илм-фанида қайд этилмаган бўлиб, улар эндиликда халқаро маълумотлар базаларига киритилди. Шунингдек, баъзи болаларда бир вақтнинг ўзида бир нечта ирсий касаллик белгилари аниқланган. Бу ҳолат мамлакатдаги қариндошлик никоҳлари даражаси юқори эканини яна бир бор тасдиқлади.

Илғор технологиялар маркази директори ва “Ўзбекистоннинг 1000 геноми” лойиҳаси раҳбари, профессор Шаҳло Турдиқулова шундай дейди: “Илк бор халқимиз генларининг ҳақиқий манзарасини кўрдик. Агар болаларнинг кўпчилиги яширин ирсий мутацияларга эга бўлса, профилактика ва генетик маслаҳат тизимисиз бу жараённи тўхтатиб бўлмайди. Шунинг учун никоҳ олдидан жуфтликларни скринингдан ўтказиш дастурларини жорий этиш жуда муҳим.”

“Ўзбекистоннинг 1000 геноми” лойиҳаси аҳолининг генетик харитасини яратиш ва миллий биобанкни шакллантиришга қаратилган. Бу маълумотлар келгусида шахсга йўналтирилган тиббиётни ривожлантириш, янги дори воситалари ва аниқ скрининг дастурларини ишлаб чиқишда асос бўлиб хизмат қилади.

Бу тадқиқот нафақат Ўзбекистон илм-фани учун катта ютуқ, балки халқ соғлиғини асраш йўлидаги муҳим қадам ҳамдир. Илмий натижаларга асосланган профилактика тизими келгусида авлодлар саломатлигини таъминлашда муҳим аҳамият касб этади.

Дилдора ДЎСМАТОВА, ЎзА