Халқимизда азалдан оила қуриш масаласида ҳар икки томоннинг аждод-авлодлари суриштирилади. Бу эса оилада соғлом фарзанднинг вояга етишига замин яратади.

Республикамизда ирсий касалликларни эрта аниқлаш, даволаш ҳамда олдини олиш бўйича қандай ишлар амалга оширилмоқда?  Шулар ҳақида Тошкент Тиббиёт академияси неврология ва тиббий психология кафедраси доценти, тиббиёт фанлари номзоди  Дилбар Расулованинг фикрлари билан қизиқдик.

– Дунёда бир ярим мингдан ортиқ ирсий касаллик бўлса, уларнинг икки юзга яқини асаб касалликлари орқали келиб чиқади. Ирсий касалликларнинг келиб чиқиш сабаблари кўп. Хусусан, ирсий касалликлар авлоддан авлодга  генетик маълумотларнинг анормалликлари туфайли юзага келади. Бунинг асосий сабаблари ДНК кетма-кетлигидаги ўзгаришлар сабаб  бўлиб, улар мутаген сабаблар:  тасодифий ёки радиация, ёки кимёвий таъсирлар каби ташқи омиллар туфайли юзага келиши мумкин. Агар ота-онадан бирида ёки иккаласида мутацияга учраган генлар бўлса, ирсий касалликлар ота-онадан болаларига доминант ёки рецессив мерос натижасида ўтади. Бунга  ҳар хил инфекциялар, ички заҳарланишлар, ташқи экологиянинг бузилиши, стресслар сабаб бўлиши мумкин. Айниқса, ҳомиладорлик пайтидаги руҳий тушкунлик, зўриқишлар, кислород ва озиқ моддаларнинг етишмовчилиги  ҳомила тузилишидаги ген ва хромосомалардаги бузилишларга сабаб бўлиши мумкин.

– Қайси генетик касалликларга болаликдан дуч келиш ҳолатлари учрайди?  

– Агар оила тарихида генетик касалликлар бўлса, бу муаммо наслда боланинг ҳам касалликка учраш эҳтимолини оширади. Одатда инсон генидаги мутацияни ҳомила вақтидаёқ билиш қийин. Айрим ирсий касалликлар бола туғилган заҳоти, айримлари боланинг 2, 3 ёшида, айримлари  мактаб ёшида билинади. Тиббиёт технологиялари ривожланиши ҳозирги даврда ирсий касалликларни эрта ташхислаш имконини беради. Ҳомиладорлар  13-14 ҳафталигида, 25-26 ҳафталигида УЗИ скрининг текширувини ўтишлари шарт! Бу эса айрим ирсий касалликлар билан туғилишнинг олдини олади. Ўша даврда ҳомиладаги катта анормалиялардан — боланинг лабидаги тиртиғи, юрагидаги нуқсонлари каби  белгиларни кўриш мумкин.

– Энг хавфли ирсий касалликлар қайсилар?    

– Генетик касалликларнинг хавфи турли омилларга, жумладан, қайси органнинг зарарлагани (бош ва орқа мия, скелет ва суяклар тизими, мушаклар ва бириктирувчи тўқималар  тизими, ички органлардан юрак, ўпка, буйрак, талоқ, қон ва лимфа тўқималарининг), эрта босқичда ташхис қўйиш имконияти ва бошқа жиҳатларга боғлиқ бўлиши мумкин. Бироқ, баъзи ирсий касалликларнинг саломатлик ва нормал ҳаёт сифатига таъсири туфайли жиддий ва хавфли ҳисобланади. Масалан агар туғилган чақалоқда ўпка ва нафас олиш йўллари анормалияси бўлса, бола туғилибоқ нафас ололмайди ва сунъий нафас олишга ўтказилади. Юрагида нуқсон билан туғилган бола эса кўкариб қолади. Асаб тизимидаги патологияларнинг айримлари ҳам туғилибоқ намоён бўлиши мумкин: бола туғилибоқ чинқирамайди, она кўкрагини эма олмайди, тутқаноқ хуружлари кузатилиши мумкин. Айрим ирсий касалликлар кейинроқ, яъни бола ривожлангани сари намоён бўлади. Масалан, Миопатиялар — Дюшенн миопатияси. Бу касаллик 100000 нафар боладан 27 нафарида учрайди, касаллик фақат ўғил болаларда кузатилади. Бундай болалар 10-15 ёшгача яшайди ва эрта вафот этади.

– Табиий шароитда ирсий касалликни орттириб олиш мумкинми?  

– Генетик касалликлар одатда генлардаги ўзига хос мутациялар билан боғлиқ ва улар кўпинча ота-онадан авлодга мерос бўлиб ўтади. Бу оиланинг генетик таркиби билан боғлиқ бўлади. Умуман олганда, ирсий касалликлар нормал табиий шароитларда атроф-муҳит таъсири ёки турмуш тарзи омиллари орқали орттирилмайди.

– Ирсий касалликларни бутунлай даволаш мумкинми?  

– Ҳозирги вақтда кўп ҳолларда ирсий касалликларни тўлиқ даволаш муаммо бўлиб қолмоқда. Бундай касалликнинг ўзига хос тури, унинг мураккаблиги, ривожланиш босқичи, самарали даволаш усулларининг мавжудлиги ва беморнинг терапияга жавоби каби кўплаб омилларга боғлиқ. Баъзан эрта аниқлаб, ўз вақтида даволашга киришиш ирсий касалликнинг ривожланишини секинлаштириши ва кейинги ташхисни яхшилаши мумкин. Ирсий касалликларни тўлиқ даволаб бўлмайди, аммо бундай беморларни ижтимоий ҳаётга мослаштириш имкони бор.

– Республикамизда ирсий касалликларни эрта аниқлаш учун қандай ишлар амалга оширилмоқда?  

– Ҳар томонлама соғлом авлоднинг етишиши юрт тараққиётига сабаб бўлади. Шу маънода Ўзбекистон Республикаси Президенти Шавкат Мирзиёев томонидан қабул қилинган “Ўзбекистон-2030” стратегиясида ҳам болалар саломатлигига оид алоҳида мақсадлар ҳам белгиланган. Хусусан, чақалоқларда ирсий касалликлар бўйича селектив скрининг текширувлар қамровини камида 50 фоизга ошириш, 2030 йилга қадар ҳомиладорлик аниқланган вақтдан бошлаб туғруқдан сўнг 42 кун ичида аёллар, гўдаклар ва беш ёшгача болалар орасидаги ўлимни 2 баробарга камайтириш юзасидан муҳим амалий ишлар шулар жумласидандир.

Бугунги кунда дунё тиббиёт тажрибасидан келиб чиқиб мамлакатимизда шу соҳага оид ишлар кўлами кенгаймоқда. Хусусан, скрининг орқали эрта ташхислаш ишлари амалга оширилмоқда. Масалан, бола дунёга келиши билан туғруқхонадаёқ товонидан скрининг қилиш орқали ундаги ирсий касалликларни аниқлаш имкони мавжуд. Шу асосида уни даволаш чоралари кўрилади.

Масалан, фенилкетонурия касаллиги бор. У билан оғриган болалар онасининг сутидаги айрим оқсилларни ҳазм қилолмайди. Агар шу касаллик эрта ташхисланса, болада ақлий заифлик, тутқаноқлик каби ҳолатларнинг олдини олиш мумкин.

Шунингдек, гипотиреоз касаллигида ҳам шундай йўл тутса бўлади. Унда боланинг ақлий заифлиги, тенгдошларига нисбатан руҳий ва жисмоний орқада қолиши кузатилади. Ўйлаймизки, болалар саломатлиги йўлида амалга оширилиши режалаштирилган ишлар мамлакатимизда соғлом фарзандлар тарбияланиши ва юрт тараққиётида ҳисса қўшишида асосий омил бўлиб хизмат қилади.

Марҳабо Мадаминова, ЎзА