Xalqimizda azaldan oila qurish masalasida har ikki tomonning ajdod-avlodlari surishtiriladi. Bu esa oilada sog‘lom farzandning voyaga yetishiga zamin yaratadi.

Respublikamizda irsiy kasalliklarni erta aniqlash, davolash hamda oldini olish bo‘yicha qanday ishlar amalga oshirilmoqda?  Shular haqida Toshkent Tibbiyot akademiyasi nevrologiya va tibbiy psixologiya kafedrasi dotsenti, tibbiyot fanlari nomzodi  Dilbar Rasulovaning fikrlari bilan qiziqdik.

– Dunyoda bir yarim mingdan ortiq irsiy kasallik bo‘lsa, ularning ikki yuzga yaqini asab kasalliklari orqali kelib chiqadi. Irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari ko‘p. Xususan, irsiy kasalliklar avloddan avlodga  genetik ma’lumotlarning anormalliklari tufayli yuzaga keladi. Buning asosiy sabablari DNK ketma-ketligidagi o‘zgarishlar sabab  bo‘lib, ular mutagen sabablar:  tasodifiy yoki radiatsiya, yoki kimyoviy ta’sirlar kabi tashqi omillar tufayli yuzaga kelishi mumkin. Agar ota-onadan birida yoki ikkalasida mutatsiyaga uchragan genlar bo‘lsa, irsiy kasalliklar ota-onadan bolalariga dominant yoki retsessiv meros natijasida o‘tadi. Bunga  har xil infeksiyalar, ichki zaharlanishlar, tashqi ekologiyaning buzilishi, stresslar sabab bo‘lishi mumkin. Ayniqsa, homiladorlik paytidagi ruhiy tushkunlik, zo‘riqishlar, kislorod va oziq moddalarning yetishmovchiligi  homila tuzilishidagi gen va xromosomalardagi buzilishlarga sabab bo‘lishi mumkin.

– Qaysi genetik kasalliklarga bolalikdan duch kelish holatlari uchraydi?  

– Agar oila tarixida genetik kasalliklar bo‘lsa, bu muammo naslda bolaning ham kasallikka uchrash ehtimolini oshiradi. Odatda inson genidagi mutatsiyani homila vaqtidayoq bilish qiyin. Ayrim irsiy kasalliklar bola tug‘ilgan zahoti, ayrimlari bolaning 2, 3 yoshida, ayrimlari  maktab yoshida bilinadi. Tibbiyot texnologiyalari rivojlanishi hozirgi davrda irsiy kasalliklarni erta tashxislash imkonini beradi. Homiladorlar  13-14 haftaligida, 25-26 haftaligida UZI skrining tekshiruvini o‘tishlari shart! Bu esa ayrim irsiy kasalliklar bilan tug‘ilishning oldini oladi. O‘sha davrda homiladagi katta anormaliyalardan — bolaning labidagi tirtig‘i, yuragidagi nuqsonlari kabi  belgilarni ko‘rish mumkin.

– Eng xavfli irsiy kasalliklar qaysilar?    

– Genetik kasalliklarning xavfi turli omillarga, jumladan, qaysi organning zararlagani (bosh va orqa miya, skelet va suyaklar tizimi, mushaklar va biriktiruvchi to‘qimalar  tizimi, ichki organlardan yurak, o‘pka, buyrak, taloq, qon va limfa to‘qimalarining), erta bosqichda tashxis qo‘yish imkoniyati va boshqa jihatlarga bog‘liq bo‘lishi mumkin. Biroq, ba’zi irsiy kasalliklarning salomatlik va normal hayot sifatiga ta’siri tufayli jiddiy va xavfli hisoblanadi. Masalan agar tug‘ilgan chaqaloqda o‘pka va nafas olish yo‘llari anormaliyasi bo‘lsa, bola tug‘iliboq nafas ololmaydi va sun’iy nafas olishga o‘tkaziladi. Yuragida nuqson bilan tug‘ilgan bola esa ko‘karib qoladi. Asab tizimidagi patologiyalarning ayrimlari ham tug‘iliboq namoyon bo‘lishi mumkin: bola tug‘iliboq chinqiramaydi, ona ko‘kragini ema olmaydi, tutqanoq xurujlari kuzatilishi mumkin. Ayrim irsiy kasalliklar keyinroq, ya’ni bola rivojlangani sari namoyon bo‘ladi. Masalan, Miopatiyalar — Dyushenn miopatiyasi. Bu kasallik 100000 nafar boladan 27 nafarida uchraydi, kasallik faqat o‘g‘il bolalarda kuzatiladi. Bunday bolalar 10-15 yoshgacha yashaydi va erta vafot etadi.

– Tabiiy sharoitda irsiy kasallikni orttirib olish mumkinmi?  

– Genetik kasalliklar odatda genlardagi o‘ziga xos mutatsiyalar bilan bog‘liq va ular ko‘pincha ota-onadan avlodga meros bo‘lib o‘tadi. Bu oilaning genetik tarkibi bilan bog‘liq bo‘ladi. Umuman olganda, irsiy kasalliklar normal tabiiy sharoitlarda atrof-muhit ta’siri yoki turmush tarzi omillari orqali orttirilmaydi.

– Irsiy kasalliklarni butunlay davolash mumkinmi?  

– Hozirgi vaqtda ko‘p hollarda irsiy kasalliklarni to‘liq davolash muammo bo‘lib qolmoqda. Bunday kasallikning o‘ziga xos turi, uning murakkabligi, rivojlanish bosqichi, samarali davolash usullarining mavjudligi va bemorning terapiyaga javobi kabi ko‘plab omillarga bog‘liq. Ba’zan erta aniqlab, o‘z vaqtida davolashga kirishish irsiy kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishi va keyingi tashxisni yaxshilashi mumkin. Irsiy kasalliklarni to‘liq davolab bo‘lmaydi, ammo bunday bemorlarni ijtimoiy hayotga moslashtirish imkoni bor.

– Respublikamizda irsiy kasalliklarni erta aniqlash uchun qanday ishlar amalga oshirilmoqda?  

– Har tomonlama sog‘lom avlodning yetishishi yurt taraqqiyotiga sabab bo‘ladi. Shu ma’noda O‘zbekiston Respublikasi Prezidenti Shavkat Mirziyoyev tomonidan qabul qilingan “O‘zbekiston-2030” strategiyasida ham bolalar salomatligiga oid alohida maqsadlar ham belgilangan. Xususan, chaqaloqlarda irsiy kasalliklar bo‘yicha selektiv skrining tekshiruvlar qamrovini kamida 50 foizga oshirish, 2030 yilga qadar homiladorlik aniqlangan vaqtdan boshlab tug‘ruqdan so‘ng 42 kun ichida ayollar, go‘daklar va besh yoshgacha bolalar orasidagi o‘limni 2 barobarga kamaytirish yuzasidan muhim amaliy ishlar shular jumlasidandir.

Bugungi kunda dunyo tibbiyot tajribasidan kelib chiqib mamlakatimizda shu sohaga oid ishlar ko‘lami kengaymoqda. Xususan, skrining orqali erta tashxislash ishlari amalga oshirilmoqda. Masalan, bola dunyoga kelishi bilan tug‘ruqxonadayoq tovonidan skrining qilish orqali undagi irsiy kasalliklarni aniqlash imkoni mavjud. Shu asosida uni davolash choralari ko‘riladi.

Masalan, fenilketonuriya kasalligi bor. U bilan og‘rigan bolalar onasining sutidagi ayrim oqsillarni hazm qilolmaydi. Agar shu kasallik erta tashxislansa, bolada aqliy zaiflik, tutqanoqlik kabi holatlarning oldini olish mumkin.

Shuningdek, gipotireoz kasalligida ham shunday yo‘l tutsa bo‘ladi. Unda bolaning aqliy zaifligi, tengdoshlariga nisbatan ruhiy va jismoniy orqada qolishi kuzatiladi. O‘ylaymizki, bolalar salomatligi yo‘lida amalga oshirilishi rejalashtirilgan ishlar mamlakatimizda sog‘lom farzandlar tarbiyalanishi va yurt taraqqiyotida hissa qo‘shishida asosiy omil bo‘lib xizmat qiladi.

Marhabo Madaminova, O‘zA