В США около 200 тысяч людей с такими заболеваниями, в Японии – около 50 тысяч, по всему миру – 300 миллионов человек (5 процентов от общего числа населения). По последним данным, существует свыше 7 тысяч видов орфанных болезней.
«Несовершенный остеогенез» – несовершенное костеобразование, другое название – «хрустальная болезнь». Это редкое (орфанное) врожденное генетическое заболевание, характеризующееся хрупкостью костей и частыми их переломами, обычно начинающееся при рождении или в раннем возрасте. В результате данное заболевание надолго приковывает больного к постели.
С 2008 года Европейская организация по редким заболеваниям широко отмечает последний день февраля как Международный день редких заболеваний. Основная цель – привлечь внимание общественности к проблемам пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, повысить осведомленность о влиянии этих заболеваний на жизнь человека.
Общественный фонд по поддержке детей организовал в столице круглый стол на тему «Раннее выявление орфанных заболеваний и современные подходы к их лечению» с участием зарубежных и отечественных специалистов.
Заместитель министра здравоохранения Эльмира Баситханова рассказала о работе по борьбе с этим заболеванием в нашей стране. Она отметила, что практические усилия приносят свои результаты.
Как было отмечено на мероприятии, Общественный фонд по поддержке детей широко привлекал в Узбекистан опытных российских специалистов для раннего выявления и правильной диагностики редких заболеваний на всей территории республики, оказания медицинской и социальной помощи, повышения профессиональной квалификации отечественных врачей.
За последние годы фондом проведен ряд мероприятий по совершенствованию медицинских навыков лечения детей с несовершенным остеогенезом и болезнью Гоше, обеспечению их необходимыми лекарственными средствами, ранней диагностике и своевременному выявлению заболевания. В рамках недели «Орфан караван» проведен медосмотр 340 детей. В ходе акции «Хрустальный ребенок» 50 детей перенесли сложные операции. Организовано более 30 мастер-классов для местных врачей.
Ежегодно проводится проект «Хрустальный ребенок» по профилактике заболевания. В мировой практике существуют хирургические и консервативные методы его лечения. Поскольку в Узбекистане они не применялись, для оперативного лечения родителям приходилось везти больных детей в Россию, Южную Корею, Индию, Турцию.
Общественный фонд по поддержке детей совместно с Республиканским центром детской ортопедии сформировал список больных детей по всей республике начиная с 2022 года. Там впервые в Узбекистане проведена хирургическая операция по установке телескопических конструкций и фиксаторов «Fassier Duval». Такие устройства, а также специальное хирургическое оборудование фонд закупает на спонсорской основе.
В ходе круглого стола состоялся обмен мнениями о подходах, тенденциях, уникальных методах лечения и исключительном опыте, применяемом в комплексной практике лечения этих заболеваний в мировой медицине. В этой связи высказан ряд предложений по популяризации данного международного опыта и своевременному принятию мер по лечению заболевания в Узбекистане. Зарубежные специалисты выступили с докладами и презентациями. Были широко проанализированы исследования, проведенные в Узбекистане за прошедший период, и их результаты.
Мухтарама КОМИЛОВА, корр. УзА