У нашего народа есть хорошая традиция: при вступлении в брак молодые и их близкие интересуются предками, генеалогией семьи, с которой собираются породниться. Это является одним из главных факторов рождения здоровых детей.

Какие меры принимаются в нашей стране по раннему выявлению, лечению и профилактике наследственных заболеваний? Об этом нам подробно рассказала доцент кафедры неврологии и медицинской психологии Ташкентской медицинской академии, кандидат медицинских наук Дильбар Расулова.

– В мире существует более полутора тысяч наследственных заболеваний,  при этом около двухсот из них вызваны нарушениями в работе нервной системы. Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии, передающихся от одного или обоих родителей их потомству. Некоторые наследственные заболевания вызываются мутацией одного гена, в то время как другие вызваны взаимодействием множества генов и факторов окружающей среды.Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования. Это может быть вызвано различными инфекциями, внутренней интоксикацией, нарушением экологии и стрессом. Депрессия, стресс, недостаток кислорода и питательных веществ во время беременности могут вызвать генные и хромосомные аномалии в строении плода.

– Какие генетические заболевания встречаются у детей чаще всего?

– Если в семейном анамнезе есть генетические заболевания, то это повышает риск того, что ребенок тоже будет не здоров. Зачастую трудно обнаружить мутацию в гене человека во время беременности. Некоторые наследственные заболевания выявляются сразу при рождении, другие – в двух-, трехлетнем возрасте, а иные – и в школьном возрасте. Развитие медицинских технологий позволяет диагностировать наследственные заболевания на ранней стадии. Поэтому женщинам необходимо проходить  УЗИ на 13-14-й и на 25-26-й неделях беременности! Это предотвращает рождение детей с некоторыми генетическими заболеваниями. На этом сроке можно увидеть признаки серьезных отклонений у плода, например, наличие заячьей губы, порока сердца.

– Какие наследственные заболевания считаются наиболее серьезными?

– Риск генетических заболеваний зависит от различных факторов, в том числе от того, какой орган поражен (головной и спинной мозг, скелет и костная система, мышечная и соединительнотканная система, сердце, легкие, почки, селезенка, кровь и лимфатическая система). Некоторые генетические заболевания считаются опасными из-за их влияния на здоровье и нормальное качество жизни. Например, если у новорожденного имеется патология легких и дыхательных путей, он не может самостоятельно дышать и его переводят на искусственное дыхание. Младенец с пороком сердца имеет характерный синюшный оттенок кожи. Некоторые патологии нервной системы могут проявляться сразу после рождения: ребенок не кричит при появлении на свет, не может сосать грудь, возможны судороги. Некоторые наследственные заболевания появляются позже, то есть по мере развития ребенка. Например, миопатии, особенно миодистрофия Дюшенна. Это заболевание наблюдается у 27 из 100 тысяч детей, причем только у мальчиков. Такие дети живут до 10-15 лет.

– Нет ли риска приобрести генетическое заболевание в естественных условиях?

– Такие болезни обычно связаны со специфическими мутациями в генах и передаются от родителей к ребенку. В целом, наследственные заболевания не приобретаются в результате воздействия окружающей среды или особенностей образа жизни в нормальных природных условиях.

– Можно ли полностью излечиться от наследственного заболевания?

– К сожалению, в большинстве случаев полное излечение от подобных болезней остается проблемой. Это зависит от множества факторов, таких как вид заболевания, стадия развития, наличие эффективных методов лечения и реакция пациента на терапию. Иногда раннее выявление и своевременное лечение могут замедлить прогрессирование генетического заболевания и улучшить последующую диагностику. Наследственные заболевания не поддаются полному излечению, но можно адаптировать таких больных к социальной жизни.

– Какая работа проводится в нашей республике по выявлению генетических заболеваний на ранней стадии?

– Рождение и развитие здорового во всех отношениях поколения определяет дальнейшее развитие страны. В этом смысле Стратегия «Узбекистан – 2030», принятая Президентом Шавкатом Мирзиёевым,  ставит конкретные цели и задачи в области защиты здоровья детей. В частности, это меры, направленные на увеличение не менее чем на 50 процентов охвата новорожденных селективными скрининговыми обследованиями на наличие у них генетических заболеваний, снижение в 2 раза смертности среди женщин, начиная со времени определения беременности до 42 дней после родов, а также среди  новорожденных и детей до пяти лет.

На сегодняшний день в нашей стране все более расширяется масштаб работы в этом направлении исходя из мирового медицинского опыта. В частности, эффективно осуществляется ранняя диагностика посредством скрининга. Например, сразу после рождения проводится неонатальный скрининг новорожденных, который позволяет выявить наследственные заболевания. На основании полученных результатов при необходимости проводятся лечебные мероприятия.

Например, существует такая болезнь, как фенилкетонурия. Дети с этим заболеванием не могут переваривать некоторые белки материнского молока. Если болезнь диагностировать на ранней стадии, у ребенка можно предотвратить умственную отсталость и судороги.

То же самое можно сделать и при гипотиреозе. Это заболевание вызывает умственное и физическое отставание. Мы уверены, что запланированные государством мероприятия по охране здоровья детей послужат основным фактором рождения и воспитания здоровых во всех отношениях детей, способных вносить достойный вклад в развитие нашей страны в будущем.

Мархабо Мадаминова, УзA